Otizm Genetiğinde Eksik Kalanlar!

ÇOCUK NÖROLOJİSİ

Geçen hafta meslekteşım Serhat Gülerin otizm genetiği hakkındaki yazısının ilk bölümünü paylaşmıştım. Eksik bırakmayalım…

otizm doktoru çocuk nörolojisi uzmanı doç dr barış ekici

Yazının ilk bölümü için                                      http://cocukbeyingelisimi.com/2015/10/16/otizm-genetigi-hakkinda-hersey-1/

III) GENETİK SENDROMLAR

Tek gen mutasyonlarının neden olduğu genetik sendromların önemli bir kısmında belirgin şekilde otizm bulguları gözlenmektedir. Frajil X sendromu, Sotos sendromu, Rett sendromu, Tüberoskleroz kompleksi, Nörofibromatozis tip I, Angelman sendromu, Williams sendromu, 17p11.2 duplikasyon sendromu, 22q11.1 delesyon sendromu, WAGR sendromu bu hastalıklardan en sık bilinenlerdir. Bu hastalıklarda otizmin yanında zekâ geriliği ve epilepsi birlikteliği sıktır.

Genetik sendromlardan başka tek gen mutasyonlarının neden olduğu metabolik hastalıklardan fenilketonüri, kreatin eksikliği, Smith-Lemli-Opitz sendromu ve mitokondriyal hastalıkların bir kısmında da otizm gözlenir.

İkiz ve aile çalışmaları tek yumurta ikizlerinin, çift yumurta ikizlerine göre otizmin sıklığının daha yüksek olduğunu göstermiştir. Tek yumurta ikizlerinde her iki kardeşte de otizm görülme olasılığı %64 iken, çift yumurta ikizlerinde bu oran %9 olarak bulunmuştur. Otizmli çocukların kardeşlerinde bu hastalığın sıklığının toplumdaki sağlıklı çocuklara göre 50-100 kat arasında daha…

View original post 353 kelime daha

Reklamlar

Bir Cevap Yazın

Aşağıya bilgilerinizi girin veya oturum açmak için bir simgeye tıklayın:

WordPress.com Logosu

WordPress.com hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Google fotoğrafı

Google hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Twitter resmi

Twitter hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Facebook fotoğrafı

Facebook hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Connecting to %s