Otizm Nörolojik Bir Hastalıktır 1

Otizmli çocuk

CDH8 gen bozukluğu olan çocukların yüz özellikleri.

Otizm diğer nörolojik hastalıklar olan epilepsi, kas hastalıkları, nörometabolik durumlar gibi genetik kökenleri olan bir nörolojik hastalıktır. Otizmi anlamak için bakmak gereken yer ise beyindir.

Otizme yol açtığı gösterilen genler ve genetik varvasyonların sayısı hergün artmaktadır. Bu genler içerisinde CHD8 geni sadece otizme yol açmasıyla gelecekte tedavilerin nasıl bulunacağına ışık tutmaktadır.

Otizmli çocuklara genlerine göre bir şurup vereceğimiz günlerin çok uzak olmadığını düşünüyorum.

Otizmli 3780 çocuğun genetik incelemesiyle 15 çocukta CDH8 gen bozukluğu tespit edilmiş, sağlıklı yaklaşık 9000 çocukta ise bu gende bir sorun bulunmamış. CDH8 gen bozukluğunun otizmli çocukların %1’inden azında bulunmasını küçümsememek lazım çünkü en az 80 gen otizmle ilişkilendirilmiştir.  Bir kaç yıl içerisinde otizmli çocukların yarısına yakınında genetik bozukluk olduğunu göstermiş olacağız.

CDH8 bozukluğu olan çocuklarda baş çevresini büyüklüğü, göz kürelerinin ayrıklığı dikkat çekicidir. Ayrıca bu çocuklarda ciddi uyku ve barsak sorunları görülmektedir.  Bu çalışmanın 2. safhasında aynı gen bozukluğu oluşturulmuş zebra balıklarında benzer bulgular saptanması genin otizme yol açtığını kanıtlamıştır. Çok ilginç olarak balıkların barsakları incelendiğinde barsak sinir hücrelerinin de gelişmediği gösterilmiştir.

Otizmde barsak sorunlarının aslında beyinden kaynaklandığını gösteren güzel bir örnek olduğunu düşünüyorum.

İsveçte 1982 ile 2006 arasında doğan 3 milyondan fazla çocuğun değerlendirildiği bir çalışmada otizmin %83 oranında kalıtsal nedenlere bağlı olduğu bildirilmiştir. Çevresel faktörlerin otizme katkısı sadece %17 oranındadır.

Genetik yatkınlığı olmayan bir çocuk uygun olmayan bir ortamda dahi büyütülse otizm olamayacaktır. Otizme yatkınlık nörolojik bir durumdur. Çocuğunuzda bu yatkınlığı fark etmeniz mümkün olmayabilir bu nedenle çocuğunuzu televizyon tablet gibi beyni otizme yönlendiren aktivelerden korumalısınız.

Detaylı okuma için

1. Bernier R, Golzio C, Xiong B, et al. Disruptive CHD8 mutations define a subtype of autism early in development. Cell. 2014;158(2):263-276. doi:10.1016/j.cell.2014.06.017.

2. Sven Sandin, Paul Lichtenstein, Ralf Kuja-Halkola, Christina Hultman, Henrik Larsson, Abraham Reichenberg. The Heritability of Autism Spectrum Disorder. JAMA. 2017;318(12):1182–1184. doi:10.1001/jama.2017.12141

 

One thought on “Otizm Nörolojik Bir Hastalıktır 1

Bir Cevap Yazın

Aşağıya bilgilerinizi girin veya oturum açmak için bir simgeye tıklayın:

WordPress.com Logosu

WordPress.com hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Google fotoğrafı

Google hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Twitter resmi

Twitter hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Facebook fotoğrafı

Facebook hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Connecting to %s