Otizm Nörolojik Bir Hastalıktır 1

Otizmli çocuk

CDH8 gen bozukluğu olan çocukların yüz özellikleri.

Otizm diğer nörolojik hastalıklar olan epilepsi, kas hastalıkları, nörometabolik durumlar gibi genetik kökenleri olan bir nörolojik hastalıktır. Otizmi anlamak için bakmak gereken yer ise beyindir.

Otizme yol açtığı gösterilen genler ve genetik varvasyonların sayısı hergün artmaktadır. Bu genler içerisinde CHD8 geni sadece otizme yol açmasıyla gelecekte tedavilerin nasıl bulunacağına ışık tutmaktadır.

Otizmli çocuklara genlerine göre bir şurup vereceğimiz günlerin çok uzak olmadığını düşünüyorum.

Otizmli 3780 çocuğun genetik incelemesiyle 15 çocukta CDH8 gen bozukluğu tespit edilmiş, sağlıklı yaklaşık 9000 çocukta ise bu gende bir sorun bulunmamış. CDH8 gen bozukluğunun otizmli çocukların %1’inden azında bulunmasını küçümsememek lazım çünkü en az 80 gen otizmle ilişkilendirilmiştir.  Bir kaç yıl içerisinde otizmli çocukların yarısına yakınında genetik bozukluk olduğunu göstermiş olacağız.

CDH8 bozukluğu olan çocuklarda baş çevresini büyüklüğü, göz kürelerinin ayrıklığı dikkat çekicidir. Ayrıca bu çocuklarda ciddi uyku ve barsak sorunları görülmektedir.  Bu çalışmanın 2. safhasında aynı gen bozukluğu oluşturulmuş zebra balıklarında benzer bulgular saptanması genin otizme yol açtığını kanıtlamıştır. Çok ilginç olarak balıkların barsakları incelendiğinde barsak sinir hücrelerinin de gelişmediği gösterilmiştir.

Otizmde barsak sorunlarının aslında beyinden kaynaklandığını gösteren güzel bir örnek olduğunu düşünüyorum.

İsveçte 1982 ile 2006 arasında doğan 3 milyondan fazla çocuğun değerlendirildiği bir çalışmada otizmin %83 oranında kalıtsal nedenlere bağlı olduğu bildirilmiştir. Çevresel faktörlerin otizme katkısı sadece %17 oranındadır.

Genetik yatkınlığı olmayan bir çocuk uygun olmayan bir ortamda dahi büyütülse otizm olamayacaktır. Otizme yatkınlık nörolojik bir durumdur. Çocuğunuzda bu yatkınlığı fark etmeniz mümkün olmayabilir bu nedenle çocuğunuzu televizyon tablet gibi beyni otizme yönlendiren aktivelerden korumalısınız.

Detaylı okuma için

1. Bernier R, Golzio C, Xiong B, et al. Disruptive CHD8 mutations define a subtype of autism early in development. Cell. 2014;158(2):263-276. doi:10.1016/j.cell.2014.06.017.

2. Sven Sandin, Paul Lichtenstein, Ralf Kuja-Halkola, Christina Hultman, Henrik Larsson, Abraham Reichenberg. The Heritability of Autism Spectrum Disorder. JAMA. 2017;318(12):1182–1184. doi:10.1001/jama.2017.12141

 

Yeni Kitabımız…. Nöroplay Yöntemini anlatıyoruz.

Otizm Kitabımız

 

Otizmde erken müdahale programlarının bir çoğu terapistlerin çocukla yoğun olarak çalışması mantığı üzerine kurulmuştur. Peki ev temelli görece çok daha seyrek terapist ziyareti içeren Nöroplay gibi bir program başarılı olabilir mi? Evet… Nöroplayin etkinliği dikkat çekicidir.
Bu kitap çocuğunuzu otizmden korumak ve otizm tanısı aldıktan sonra bu durumla mücadele etmek için size kıymetli bir yöntem öğretiyor. Ülkemizin en uzak köşesindeki bir çocuğa dahi ulaşabilecek basit ve kolay uygulanabilir bir yöntem. En ince ayrıntısına kadar, biz kliniğimizde nasıl uyguluyorsak öyle yazdık.
Sizi oyuna davet ediyoruz. Doğru oyuna. Nöroplay Yöntemine…

NöroPlay….Otizme farklı bir bakış.

Otizmde Doç Dr Barış Ekici tarafından geliştirilen Nörolojik Değerlendirme Bazlı Oyun Terapisi yöntemi NöroPlay için kliniğimizeden bilgi alabilirsiniz.
  • Otizmde sürekli hekim gözetiminde ilerleyen terapi süreci
  • Terapi öncesi değerlendirme ile çocuğun uygunluğunun ve risk faktörlerinin belirlenmesi
  • Gereksiz tetkikler yerine zamanında ve hedefe yönelik incelemeler
  • Uygun hastalara ilaç ve destek tedavileri
  • Hekim ve Oyun Terapistinin ortak yürüttükleri seanslar
  • Ailenin terapi sürecine doğrudan katılımı
  • Yaşam boyu kazanılacak beceriler… NöroPlay…

Otizm ve Plasebo Etkisi

ÇOCUK NÖROLOJİSİ

Otizm ve ilaçlar

Plasebo, hastalığı tedavi edecek herhangi bir etkinliği olmayan maddelerin veya nedensiz girişimlerin, hastaların kendilerini daha iyi hissetmelerine neden olan etkilerine verilen isim. (Wikipedi)

Bilim yeterince heyecanlıdır…

Hipokrat ve İbni Sina’nın genç hekimleri ilaçların etkisini değerlendirirken plasebo denilen etkiye dikkat etmeleri konusunda uyardıklarını biliyoruz.

İyileşmeye inanmanın beynin kimyasını değiştirip, hastalıkların belirtilerini hafifletebileceği bir çok durum var. Özellikle kronik ağrı, irritabl barsak hastalığı ve depresyonda bu etkinin yüzde 60’lar düzeyinde olabileceği düşünülüyor. Bu şartlar altında ilaçların etkinliğini göstermek hayli zor olsa gerek.

Doktorun duruşu, hastalık hakkındaki açıklamaları ve güven veren ifadesi plasebo etkisinin başlangıç noktası olarak kabul ediliyor. Otizmli bir çocukta bunların çok işe yarayacağını söylemek zor fakat yine otizm ilaç çalışmalarında plasebo etkisinin yüzde 30 oranında olduğu hesaplanıyor.

Bu durumu şöyle açıklamak mümkün…..

  • Otizm ilaç çalışmalarında etkinliği genellikle ailenin ifadelerine bağlı olarak ölçüyoruz.
  • Ne kadar beklenti yaratırsanız, geri dönüş o kadar olumlu oluyor.
  • Otizmde davranışsal sorunlar dalgalı bir seyir gösteriyor. Hastalar…

View original post 112 kelime daha

Otizmde Gerileme Daha Sık mı?

ÇOCUK NÖROLOJİSİ

Otizmde gerileme, Otizm tedavisi

Otizmli çocukların yaklaşık üçte birinde 18 ay civarında dil becerilerinde daha belirgin olmak üzere gerileme yaşandığı bir çok çalışma tarafından gösterilmiştir.

Fakat bu gerileme fenomeninin daha yaygın olduğu tartışılmaktadır. Son çalışmalar bebeklerde daha erken dönemlerde motor beceriler ve sosyal ipuçlarını çözme yeteneğinde duraklama ve gerileme olduğunu ortaya koyuyor. Bu değişimler ebeveyn ve doktorlar tarafından fark edilemeyecek derecede hafif olabiliyor.

Otizm tanısı almış çocukların kardeşlerin de yüzde 20-25 arasında otizm gelişme riski olduğu biliniyor. Bu kardeşlerin uzun dönem takip edildiği çalışmalar bize bu alanda veri sağlıyor.

Sinaptik budanma denilen olay öğrenme üzerinde etkili oluyor. Bebekler 3-6 aylıkken bir çok farklı dile benzer yanıtlar verirken 9 aylık olduklarında kendi dillerine özel ilgi göstermeye başlıyorlar. Bu anadile özgün sinapsların(sinir bağlantısı) korunması ve diğer sinapsların budanması ile açıklanıyor.

Peki ya bebeğin öğrendiklerini pekiştirdiği sağlıklı sinapslar budanırsa ne olur. Bu gerilemeyi izah etmek için kullanılan bir teori.

Eken gerilemeyi ölçmek için göz tarama hızı ölçülüyor…

View original post 73 kelime daha

Çocuklarda Tekrarlayıcı El Çırpma

Her el çırpan çocuk otizm değildir!

ÇOCUK NÖROLOJİSİ

otizm belirtileri, dr barış ekici Kanat çırpma tarzında hareket yapan bir erkek çocuk

Çocuklarda görülen tekrarlayıcı hareketlerin otizm ve mental gerilik ile ilişkili olabileceği toplum tarafından dahi fark edilmiş bir gerçek.

Fakat her tekrarlayıcı hareket yapan çocuk otizmli değildir.

Benim de bir kez dinleme fırsatı bulduğum, John Hopkins Üniversitesi Çocuk Nörolojisi Bölümünden hareket bozuklukları uzmanı Harvey S. Singer’ın bir çalışmasından bahsetmek istiyorum.

Doktor Singer bu hareketleri üçe ayırıyor

  • Yerinde sallanma, eliyle kendine vurma gibi sık görülenler
  • Kafa sallama tarzı hareketler
  • Kanat çırpma, alkış gibi kompleks hareketler

Bu hareketlerin ortak özelliği 3 yaşından önce başlaması. Hareketler çocuklar heyecanlanınca artıyor. Çocuk yorgun ve hasta ise hareketler yine artış gösteriyor.

Otizmli çocuklardan farklı olarak dikkati dağıtıldığında hareketler sonlanıyor. Çocuğun hareketin farkına varması sağlanıp, davranışsal değişiklik üzerinde çalışıldığında olumlu sonuçlar alınıyor.

Tekrarlayıcı hareketler yapan çocuklarda ilerleyen yaşlarda dikkat eksikliği, endişe bozukluğu ve takıntılı davranışlara sık rastlanıyor.

Çalışmanın ilginç sonuçlarından bir diğeri ise ilaçların işe yaramıyor olması ve yaşla beraber…

View original post 16 kelime daha

Parasetamol ve Otizm

ÇOCUK NÖROLOJİSİ

Öncelikle belirtmek isterim ki; bu yazının parasetamol kullanımının otizm yaptığı ve bebeklerde kullanılmasının sakıncalı olduğu yönünde bir mesajı yoktur. Yıllarca çocuk hekimliği yapmış biri olarak  tecrübem parasetamolun bir çok yönden güvenilir bir ilaç olduğu yönündedir.

Her hafta otizmle ilgili bir şey yazmaya çalışıyorum. Bu kendi kişisel gelişimimi de tetikliyor, otizm çalışmış oluyorum… Sizinle bir grafik paylaşmak ve ilgi çekici tesadüflere dikkat çekmek istiyorum.

otizm ve parasetamol, otizm tedavisi Kaliforniya’da doğum yılına göre otizm tanısı alan birey sayısı

İlk dikkat çeken 1977 yılı. 1977 yılında Amerikan İlaç Kurumu parasetamolun karaciğere dokunabileceğini prospektüs bilgisi olarak eklenmesine karar veriyor. Bu yıl dolayısıyla ilacın kullanımı düşüyor.

1980 yılında aspirin kullanımının çocuklarda Reye hastalığı denilen ölümcül bir tabloya yol açtığı uyarısı yayınlanıyor ve parasetamol kullanımı artışa geçiyor.

1982 yılında Şikago’da Tylenol adıyla satılan parasetamol kapsüllerine biri veya birileri siyanür katıyor ve ilacı içen 7 kişinin ölümüne neden oluyor. Ülkede bir panik yaşanıyor ve parasetamol içeren ilaçların kullanımı azalıyor.

1986’da ise…

View original post 33 kelime daha