Gebelik Sorunları ve Otizm

Erken doğum otizm için önemli bir risk faktördür.

Sezaryen doğum, erken doğum, gebelik sırasında yüksek tansiyon ve anormal kanama, otizm riskini artırabilir. Zor geçirilen hamilelik döneminin otizm riskinde artışa yol açtığını söylemek mümkündür.
Erken doğan çocuklarda otizm sıklığı yüzde 7 iken zamanında doğanlarda sadece yüzde 1,7 dir.
Genetik dışında, gebelikte ortaya çıkan faktörler muhtemelen otizmin etiyolojisi üzerinde en önemli ikinci nedendir.
Otizmli çocukların annelerinin yaklaşık yüzde 22’si gebelikte anormal kanama yaşamıştır ve bu oran sağlıklı çocukların annelerinde sadece yüzde 9’udur.
Otizmli çocukların kardeşlerinin de benzer sorunlar yaşamalarına rağmen hasta olmamaları ilginçtir. Bunu genetik ve çevresel faktörlerin karmaşık kombinasyonu ile açıklamak mümkündür.
Detaylı okumak isteyenler için

https://www.spectrumnews.org/news/complications-pregnancy-may-contribute-autism-risk/

Serotonin ve Otizm

Serotonin sosyalleşmeye yardımcı olan bir beyin kimyasalıdır.

Beyindeki Serotonin seviyelerini hızlıca artırma, Nature dergisinde yayınlanan bir araştırmaya göre otizmli farelerde daha fazla sosyalleşmeye yol açıyor.

Çalışma, otizmli insanların da aynı şeyi yapabileceklerini düşündürtüyor. Ayrıca antidepresanların otizmi neden iyileştirmediğine dair bir açıklama sunuyor : İlaçlar Serotonin seviyelerini etkili olamayacak kadar yavaş bir şekilde arttırıyorlar.

Araştırmacılar, sosyal ödüle aracılık eden bir beyin bölgesi olan nucleus accumbens’teki serotonin seviyelerini hızla artıran bir teknik kullandılar.

Birçok araştırma, serotonin ve otizm arasında bir bağlantı olduğunu ileri sürüyor . Yaklaşık 10 yıl önce araştırmacılar, otizm için bir tedavi olarak nöronlara geri emilimini azaltarak serotonin seviyelerini arttıran antidepresanları test ettiler. Fluoksetin (Prozac) gibi antidepresanların, otizmin özelliklerini hafifletmede etkisiz olduğunu kanıtlamıştır.

Bu çalışma serotonin reseptörünü hızlı aktive etmenin daha etkili bir yolu olacağını düşündürmektedir. Ne yazık ki bunu yapabilen çok fazla molekül bulunmuyor. Ektazi olarak bilinen uyuşturucu maddelerin bu özelliği var fakat tedavi için kullanılabilir şekli mevcut değil.

Daha fazlası için…

https://www.spectrumnews.org/news/study-revives-serotonin-target-autism-treatments/

Otizm Nörolojik Bir Hastalıktır 1

Otizmli çocuk

CDH8 gen bozukluğu olan çocukların yüz özellikleri.

Otizm diğer nörolojik hastalıklar olan epilepsi, kas hastalıkları, nörometabolik durumlar gibi genetik kökenleri olan bir nörolojik hastalıktır. Otizmi anlamak için bakmak gereken yer ise beyindir.

Otizme yol açtığı gösterilen genler ve genetik varvasyonların sayısı hergün artmaktadır. Bu genler içerisinde CHD8 geni sadece otizme yol açmasıyla gelecekte tedavilerin nasıl bulunacağına ışık tutmaktadır.

Otizmli çocuklara genlerine göre bir şurup vereceğimiz günlerin çok uzak olmadığını düşünüyorum.

Otizmli 3780 çocuğun genetik incelemesiyle 15 çocukta CDH8 gen bozukluğu tespit edilmiş, sağlıklı yaklaşık 9000 çocukta ise bu gende bir sorun bulunmamış. CDH8 gen bozukluğunun otizmli çocukların %1’inden azında bulunmasını küçümsememek lazım çünkü en az 80 gen otizmle ilişkilendirilmiştir.  Bir kaç yıl içerisinde otizmli çocukların yarısına yakınında genetik bozukluk olduğunu göstermiş olacağız.

CDH8 bozukluğu olan çocuklarda baş çevresini büyüklüğü, göz kürelerinin ayrıklığı dikkat çekicidir. Ayrıca bu çocuklarda ciddi uyku ve barsak sorunları görülmektedir.  Bu çalışmanın 2. safhasında aynı gen bozukluğu oluşturulmuş zebra balıklarında benzer bulgular saptanması genin otizme yol açtığını kanıtlamıştır. Çok ilginç olarak balıkların barsakları incelendiğinde barsak sinir hücrelerinin de gelişmediği gösterilmiştir.

Otizmde barsak sorunlarının aslında beyinden kaynaklandığını gösteren güzel bir örnek olduğunu düşünüyorum.

İsveçte 1982 ile 2006 arasında doğan 3 milyondan fazla çocuğun değerlendirildiği bir çalışmada otizmin %83 oranında kalıtsal nedenlere bağlı olduğu bildirilmiştir. Çevresel faktörlerin otizme katkısı sadece %17 oranındadır.

Genetik yatkınlığı olmayan bir çocuk uygun olmayan bir ortamda dahi büyütülse otizm olamayacaktır. Otizme yatkınlık nörolojik bir durumdur. Çocuğunuzda bu yatkınlığı fark etmeniz mümkün olmayabilir bu nedenle çocuğunuzu televizyon tablet gibi beyni otizme yönlendiren aktivelerden korumalısınız.

Detaylı okuma için

1. Bernier R, Golzio C, Xiong B, et al. Disruptive CHD8 mutations define a subtype of autism early in development. Cell. 2014;158(2):263-276. doi:10.1016/j.cell.2014.06.017.

2. Sven Sandin, Paul Lichtenstein, Ralf Kuja-Halkola, Christina Hultman, Henrik Larsson, Abraham Reichenberg. The Heritability of Autism Spectrum Disorder. JAMA. 2017;318(12):1182–1184. doi:10.1001/jama.2017.12141

 

Brezilya Seyahati Öncesi Sağlık Uyarısı!!! Hamileler ve Çocuk İsteyenler İçin…

 

brazil

Brezilyadan Çocuk Nöroloji Uyarısı

Son bilimsel çalışmalar hastalıklarda çevresel faktörlerin çok baskın neden olduğunu gösteriyor. Değişen iklim ve yaşam şekli daha önce rastlamadığımız durumlara yol açıyor. Çocuk nörolojisi açısından ilginç bir uyarı yayınlandı geçenlerde…

Washington Post tarafından yapılan habere göre, 70 yıl önce Afrika’da ormanda yaşayan maymunlarda görülen Zika virüsü, insanlara bulaşmaya başladı. 28 Kasım’da mikrosefali (doğuştan kafa küçüklüğü) yaşayan bir bebekte virüsün tespit edildiği aktarılırken, aynı virüsün bu hastalığı yaşayan diğer bebeklerde de olduğu tespit edildi.

Brezilya Sağlık Bakanlığı bunun benzeri görülmemiş bir durum olduğunu söylerken, 2 bin 400 bebeğin beyin hasarıyla doğduğu, 29’unun öldüğü bildirildi. Geçtiğimiz yıl beyin hasarıyla doğan bebek sayısının 147 olduğu, artış oranının çok yüksek olduğu belirtiliyor.

Durumun çok ciddi olduğunu belirten doktorlar, kadınlara hamile kalmamalarını tavsiye ediyor. Salgın hastalık uzmanı Angela Rocha, beyin hasarlı bebeklerin yaşamları boyunca bakıma muhtaç olabileceğini ve bundan bütün bir neslin etkilenebileceğini söylüyor.

Son bir kaç yıla kadar bu virüsün insanlara bulaşmadığı söylenirken, şu anda bulaşmasına neyin sebep olduğunun bilinmediği aktarılıyor.

Mikrosefaliye hamilikte bulaşan virüslerin yol açtığı biliniyor. Bunlarda en sık olanı kızamıkçık virüsü ile sitomegalovirus. Aşılanma ile artık kızamıkçık geçiren anneler görmüyoruz fakat aşı öncesinde önemli bir sorun olduğu biliniyor. Sitomegalovirüs ise çok sık görülen fakat nadiren bebekte hastalığa yol açan bir etken.

Mikrosefali yani beynin gelişme geriliği bebeklerde görme, yutma, nefes alma gibi en temel fonksiyonlara kadar etkileyen, çoğu kez dirençli sara krizlerine yol açan, sağırlık ve körlük yapan kötü bir hastalık.

Bu kış Brezilya’ya gitmemek için bir sebep daha…